Σε κύκλο 28 ημερών (από την 1η ημέρα μιας περιόδου μέχρι την 1η ημέρα της επόμενης περιόδου) η πιθανή ημέρα ωοθυλακιορρηξίας είναι η 14η ημέρα. Οι ημέρες που θα πρέπει να γίνονται συχνά σεξουαλικές επαφές για να επιτευχθεί εγκυμοσύνη, είναι από την 9η ημέρα έως και την 17η ημέρα του κύκλου. Οι επαφές θα πρέπει να είναι καθημερινές και όχι κάθε 2η ημέρα όπως, εσφαλμένα επικρατεί η άποψη στην κοινότητα.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου που εκτελείται από εξειδικευμένο μαιευτήρα- γυναικολόγο. Με λεπτή βελόνη, δια του δέρματος και του κοιλιακού τοιχώματος, λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο (εντός της μήτρας) υγρό για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων και του γονιδιακού υλικού του εμβρύου. Διαγιγνώσκονται όλες οι χρωμοσωματικές βλάβες του εμβρύου (σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Turner (XO) κλπ, γονιδιακά νοσήματα (Μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία, νωτιαία μυϊκή ατροφία κλπ). Η έγκυος πρέπει να γνωρίζει πως επειδή η βελόνη τρυπά τη μήτρα και τον αμνιακό σάκο, μερικές φορές και τον πλακούντα, μπορεί να προκληθεί αιμορραγία στο σάκο, αποκόλληση πλακούντα, ακόμα και αποβολή του εμβρύου σε ποσοστό 1/250, με τον πλέον έμπειρο γυναικολόγο. Για το λόγο αυτό αμνιοπαρακέντηση πρέπει να γίνεται μόνον όταν ο υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου αποκαλύψει παθολογία στην ανατομία, ανεξάρτητα από την ηλικία της εγκύου, όταν πρέπει να αποκλειστεί κληρονομικό νόσημα, πχ. όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς Μεσογειακής Αναιμίας, ή υπάρχει στην οικογένεια στενός συγγενής με χρωμοσωματικό σύνδρομο, κυστική ίνωση, μυϊκή ατροφία, αιμορροφιλία κλπ, ή εφόσον τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας και του ορμονικού ελέγχου στον τρίτο μήνα της κύησης είναι στατιστώς σημαντικά για ύπαρξη χρωμοσωματικής βλάβης (τρισωμίας) στο έμβρυο.
Υπάρχει ο μη επεμβατικός τρόπος ελέγχου των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, το λεγόμενο NIPT test. Λαμβάνεται μικρή (20 κ.εκ) αίματος από την έγκυο και το εξειδικευμένο εργαστήριο μοριακής βιολογίας ανιχνεύει εμβρυϊκό DNA, που ευρίσκεται ελεύθερο στο αίμα της εγκύου, και μπορεί να διαγνώσει ή να αποκλείσει πολλές ανευπλοειδίες στο έμβρυο (όπως Τρισωμία 21 – σύνδρομο Down, Τρισωμία18, Τρισωμία 13, Μονοσωμία Χ – σύνδρομο Turner, καθώς και λιγότερα συχνά σύνδρομα «μικροελλειτικά», που έχουν αιτία ελλείψεις πολύ μικρών τμημάτων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου). Η ευαισθησία της μεθόδου είναι μεγαλύτερη του 99.9% και το ποσοστό σφάλματος (ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα) μικρότερο από 1/10.000. Με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό έλεγχο, η έγκυος αισθάνεται περισσότερη σιγουριά για το έμβρυο και την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.
Και οι δύο πρέπει να κάνετε εξέταση αίματος για Ομάδα Αίματος – Rhesus, Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης (έλεγχος Μεσογειακής αναιμίας), εξέταση ηπατίτιδας B και C, HIV, και η γυναίκα εξέταση αντισωμάτων Ερυθράς (IgM, IgG). Ένας από τους δύο πρέπει να ελεγχθεί για την κυστική ίνωση, δηλαδή να κάνει εξέταση DNA στο αίμα του για τουλάχιστον το 75% των γνωστών μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό. Εσείς η γυναίκα, πρέπει να ελέγξετε αν έχετε στο αίμα θρομβοφιλία (μετάλλαξη V-Leiden, προθρομβίνης, MTHFR, ΡΑΙ-1). Επίσης εντελώς απαραίτητο είναι το πρόσφατο (εντός έτους) Τεστ Παπανικολάου και καλλιέργεια κολπικού και τραχηλικού υγρού, καθώς και ειδική εξέταση για χλαμύδια.
H ενδομητρική έγχυση αντιβιοτικών γίνεται στις περιπτώσεις χρόνιας ενδομητρίτιδας που δεν θεραπεύτηκε με αντιβιοτικά από το στόμα. Η χρόνια ενδομητρίτιδα είναι γνωστό ότι αποτελεί αιτία υπογονιμότητας, καθ’ έξιν αποβολών και αποτυχημένων εμφυτεύσεων των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Η έγχυση των αντιβιοτικών στη μήτρα γίνεται στο γυναικολογικό ιατρείο, ανώδυνα, με λεπτό ενδομητρικό καθετήρα, παρόμοιο με αυτόν της σπερματέγχυσης, διαρκεί πέντε λεπτά και η γυναίκα επιστρέφει αμέσως στη συνήθη της δραστηριότητα. Γίνεται από το τέλος της περιόδου και μέχρι τη μέση του κύκλου, δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα, για το χρονικό διάστημα που θα καθορίσει ο θεράπων ιατρός.
Η υστεροσκόπηση είναι γυναικολογική ενδοσκόπηση της κοιλότητας της μήτρας, υπό άμεση όραση, με το υστεροσκόπιο. Μπορούμε να διαγνώσουμε με λεπτομέρεια ανατομικές βλάβες της μήτρας, που δεν φαίνονται εύκολα στο υπερηχογράφημα, όπως είναι οι ενδομητρικοί πολύποδες, τα υποβλεννογόνια ινομυώματα (που προβάλουν δηλαδή στην κοιλότητα της μήτρας), οι συμφύσεις του ενδομητρίου, ξένα σώματα μέσα στη μήτρα (όπως ένα σπιράλ). Επίσης η υστεροσκόπηση αποτελεί τη μόνη μέθοδο για την διάγνωση της χρόνιας ενδομητρίτιδας (φλεγμονή του ενδομητρίου). Η εξέταση γίνεται συχνά σε νοσοκομείο με νάρκωση (τις πιο πολλές φορές ελαφράς μορφής – «μέθη»). Όμως πλέον με τα μικρής διαμέτρου (3 χλστ) υστεροσκόπια μπορεί να εκτελεστεί στο γυναικολογικό ιατρείο, χωρίς νάρκωση, μόνο με τη λήψη αντιφλεγμονώδους χαπιού μία ώρα πριν. Η απεικόνιση της κοιλότητας του τραχήλου και της μήτρας είναι άριστη, διαγιγνώσκονται εύκολα όλες οι προαναφερόμενες βλάβες, διαρκεί έως τρία λεπτά και η γυναίκα επιστρέφει άμεσα στην εργασία της. Κατά την διαγνωστική υστεροσκόπηση στο ιατρείο μπορεί να ληφθεί, ανώδυνα, έκπλυμα από την ενδομητρική κοιλότητα για μικροβιολογικό έλεγχο όταν παρατηρείται εικόνα ενδομητρίτιδας, καθώς και βιοψία του ενδομητρίου για ιστολογική εξέταση.
Οι δημοσιευμένες μελέτες, σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης και ΗΠΑ, σε χιλιάδες κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης, δεν απέδειξαν αυξημένη συχνότητα κακοηθειών στις γυναίκες που έλαβαν ορμονική θεραπεία, σε σύγκριση με τον πληθυσμό των γυναικών που συνέλαβαν φυσιολογικά. Μόνο σε περιπτώσεις γυναικών με ιστορικό στενού συγγενούς με κακοήθεια μαστού, μήτρας, ωοθηκών, παχέος εντέρου, ήπατος δεν επιτρέπεται η φαρμακευτική διέγερση των ωοθηκών για σπερματέγχυση ή εξωσωματική γονιμοποίηση. Η προσπάθεια τεκνοποίησης στις γυναίκες αυτές επιτρέπεται μόνο σε φυσικό κύκλο.
Μπορείτε να δοκιμάσετε με κολπικό τοκετό, χωρίς τεχνητές ωδίνες (χρήση ωκυτοκίνης), εφόσον έχουν περάσει πέντε χρόνια τουλάχιστον από την καισαρική τομή.
Αρχικώς πρέπει να ακολουθήσετε τις φαρμακευτικές οδηγίες του γιατρού σας κατά γράμμα. Δεν μπορείτε να εργαστείτε για τις πρώτες 12 ημέρες. Τις πρώτες τρεις ημέρες στο σπίτι θα είστε κυρίως ξαπλωμένη (κρεβάτι ή καναπέ) και θα σηκώνεστε για να γευματίσετε, τουαλέτα ή λουτρό. Τις υπόλοιπες ημέρες θα παραμείνετε μέσα στο σπίτι, χωρίς να σηκώνετε βάρη ή να κάνετε εργασία που απαιτεί έντονη σωματική προσπάθεια. Μπορείτε να εργάζεστε δύο ώρες ημερησίως στον υπολογιστή, να μαγειρεύετε, να σιδερώνετε ρούχα καθιστή και να διαβάζετε όσο θέλετε. Δεν συστήνονται οι πολύωρες συζητήσεις στο τηλέφωνο, οι εντάσεις- διαπληκτισμοί, η σεξουαλική επαφή, αλλά προτείνουμε να απασχολείτε το μυαλό σας με θέματα άσχετα με την εξωσωματική.
Η θρομβοφιλία είναι κληρονομική κατάσταση του αίματος όπου υπάρχει αυξημένη πιθανότητα δημιουργίας θρόμβων (πήγματα αίματος) στα αγγεία (αρτηρίες και φλέβες). Κληρονομείται μέσω μεταλλάξεων στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες πήξης του αίματος. Στον ελληνικό γυναικείο πληθυσμό οι συχνότερες και πιο σημαντικές μεταλλάξεις, που σχετίζονται με την υπογονιμότητα και τις επιπλοκές στην εγκυμοσύνη, είναι: ο παράγοντας V-Leiden, η μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης, οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την Ομοκυστεϊνη (MTHFR), ο πολυμορφισμός 4G/5G στον αναστολέα του πλασμινογόνου (PAI-1). Ξεχωριστή ομάδα αποτελεί το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, που εκφράζεται κυρίως μέσω της αύξησης στο αίμα των αντισωμάτων καρδιολιπίνης (IgG, IgM). Ανάλογα με τα αποτελέσματα του ελέγχου θρομβοφιλίας σε κάθε γυναίκα, ο ιατρός (αιματολόγος, ανοσολόγος ή γυναικολόγος αναπαραγωγής), θα συστήσει ανάλογη θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι καθημερινή ένεση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους, χάπι ασπιρίνης σε δόση 80-160 mg, ή συνδυασμό των δύο, μετά τη σύλληψη και συνήθως για όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τις 40 ημέρες της λοχείας.
Τα αντισυλληπτικά χάπια είναι ορμονική θεραπεία και περιέχουν συνδυασμό οιστρογόνου και προγεστερινοειδούς. Συνήθως λαμβάνονται από τη γυναίκα 21 ημέρες κάθε μήνα, αρχίζοντας την 1η ημέρα της περιόδου, με διακοπή 7 ημερών, και έναρξη το επόμενο κουτί. Τα αντισυλληπτικά δεν συσχετίζονται με ανάπτυξη κακοήθειας στο μαστό ή στο αναπαραγωγικό σύστημα της γυναίκας. Το οιστρογόνο που περιέχουν, συνήθως αιθυνυλ-οιστραδιόλη, αυξάνει την πιθανότητα δημιουργίας θρόμβων στο αίμα των αρτηριών και των φλεβών, ιδιαίτερα αν η γυναίκα καπνίζει. Σε περιπτώσεις κληρονομικής προδιάθεσης για θρόμβωση (θρομβοφιλία) ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος. Επομένως πριν η ασθενής αρχίσει τα αντισυλληπτικά πρέπει ο γυναικολόγος να έχει ένα πλήρες ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, με έμφαση στα αγγειακά επεισόδια (θρομβωτικά, αιμορραγικά κλπ), να ελέγξει την ασθενή με εξέταση αίματος για τις συχνότερους παράγοντες θρομβοφιλίας στον Ελληνικό Γυναικείο Πληθυσμό, και να συστήσει διακοπή του καπνίσματος. Αν η χρήση των αντισυλληπτικών είναι επιβεβλημένη και η ασθενής βρεθεί να έχει κληρονομική θρομβοφιλία, τότε η παράλληλη χορήγηση αντιθρομβωτικών παραγόντων (ασπιρίνη χαμηλής δόσης, ένεση υποδόρια ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους) είναι απαραίτητη. Εξυπακούεται πως η ασθενής παρακολουθείται στενά από το γυναικολόγο και αναφέρει σε αυτόν οποιοδήποτε κλινικό σύμπτωμα υποδηλώνει θρόμβωση κάποιου αγγείου, ιδιαίτερα των κάτω άκρων, δηλαδή οίδημα (πρήξιμο) στη γάμπα, ερυθρότητα της περιοχής που συνοδεύεται από έντονο πόνο, και ίσως από χαμηλή πυρετική κίνηση. Στην περίπτωση αυτή διακόπτεται άμεσα η λήψη αντισυλληπτικών και χορηγείται θεραπευτική δόση ηπαρίνης (μεγαλύτερη της προφυλακτικής).
Αφορά έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος), χωρίς παρέμβαση (τρύπημα) στη μήτρα με βελόνη. Γίνεται με απλή αιμοληψία στην έγκυο από την 10η εβδομάδα της κύησης. Δεν έχει τον κίνδυνο αποβολής 1/250 όπως με στην αμνιοπαρακέντηση και στη λήψη χοριακών λαχνών (CVS). Μπορούν να διαγνωστούν χρωμοσωματικά σύνδρομα στο έμβρυο, όπως Τρισωμία 21 (Down), Τρισωμία 18 (Edwards), Τρισωμία 13 (Patau), σύνδρομο Turner (XO). Επίσης μπορούν να ελεγχθούν οι τρισωμίες 9, 16, 22 καθώς και 63 μικροελλειπτικά/ μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα, όπως τα 22q11.2, 1p36, Angelman, Cri-du-Chat, Prader-Willi.
H διαγνωστική ακρίβεια για τις τρισωμίες 21, 13, 18 είναι περίπου 99%. Η ικανότητα του NIPT να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου είναι 98%. Πρέπει να σημειωθεί πως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξασφαλίζει τη μη ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο. Αντιθέτως, ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει υποχρεωτικώς να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).
Οι περιορισμοί της εξέτασης NIPT, όπως αναγνωρίζουν όλα τα διεθνή εργαστήρια, περιλαμβάνουν:
- Την ύπαρξη μικρού ποσοστού (συνολικά περίπου 1%) για ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, ιδιαίτερα για τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ.
- Την πιθανή αποτυχία ανάλυσης στην εφαρμογή του μόνο σε κυήσεις με αυξημένο προϋπάρχοντα (a priori) κίνδυνο για ανευπλοειδίες.
- Την υποχρεωτική ανάγκη επιβεβαίωσης των θετικών ευρημάτων με επεμβατική λήψη στο 1ο ή 2ο τρίμηνο.
- Την αδυναμία εφαρμογής του σε πολύδυμες (δίδυμες, τρίδυμες, κλπ) κυήσεις, όπου το τεστ δεν μπορεί να ανιχνεύσει με αξιοπιστία, τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το φύλο.
- Το τεστ δεν ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά την 24 εβδομάδα της κύησης.
Το τεστ ενδεχομένως μπορεί να μη δώσει αποτέλεσμα αν η έγκυος λαμβάνει συστηματικά ηπαρίνη.
Το πιθανότερο αίτιο είναι η κύστη ωοθυλακίου , δηλαδή το ωοθυλάκιο στη μέση του κύκλου δεν έκανε ωοθυλακιορρηξία αλλά συνέχισε να μεγαλώνει παράγοντας οιστρογόνα που καθυστερούν την περίοδο. Παρόμοιο αίτιο είναι το επιμένον ωχρό σωμάτιο , δηλαδή να έγινε η ωοθυλακιορρηξία αλλά το ωχρό σωμάτιο που δημιουργήθηκε στην ωοθήκη συνεχίζει να λειτουργεί (για ορμονικούς λόγους) παράγοντας οιστρογόνα και προγεστερόνη, καθυστερώντας πάλι την περίοδο. Μια λιγότερο πιθανή αιτία είναι αν έχετε πολυκυστικές ωοθήκες να μην έγινε καθόλου ωοθυλακιορρηξία σε αυτόν τον κύκλο οπότε δεν παρήχθη από την ωοθήκη προγεστερόνη για να ακολουθήσει η περίοδος. Η οριστική διάγνωση γίνεται με διακολπικό υπερηχογράφημα μήτρας και ωοθηκών και με ορμονικό έλεγχο αίματος. Η θεραπεία είναι ανάλογα με την αιτία , είτε χορήγηση προγεστερόνης σε χάπια για 10-15 ημέρες , είτε αντισυλληπτικό χάπι για έναν έως δύο κύκλους.
